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Molosso del Tibet originale

tibetan mastiff cin

Albero genealogico di una famiglia di Tibetan Mastiff dell'allevamento Ausables con alcuni soggetti affetti da Neuropatia Ipertrofica.
I ripetuti inbreeding hanno permesso la sua diffusione, ma anche l'identificazione del portatore iniziale.

Neuropatia Ipertrofica Ereditaria

di Manfredi Picca

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La Neuropatia Ipertrofica Ereditaria (anche conosciuta con la sigla di CIN, acronimo del termine inglese Canine Inherited hypertrophic Neuropathy) è una malattia genetica degenerativa del sistema nervoso periferico.

Scoperta tra la fine degli anni '70 e l'inizio degli anni '80 su una serie di cuccioli di Tibetan Mastiff, la CIN fu studiata dal dottor Barry Cooper del reparto di genetica della Cornell University, nello stato di New York, ed in seguito descritta su The Jurnal of Heredity del 1981 da Sponenberg e deLahunta. 

La patologia colpiva cuccioli con sintomi evidenti tra le 7 e le 12 settimane di vita e si è manifestava con una riduzione della velocità di conduzione nervosa e di conseguenza una riduzione progressiva della mobilità unita a tremori diffusi.

L'esame istologico con il microscopio ottico ed elettronico di campioni di nervi periferici, mostrarono una diffusa demielinizzazione (la scomparsa della mielina appunto, la sostanza fondamentale della guaina che riveste gli assoni delle fibre nervose) unita ad una relativa degenerazione degli assoni. Un danno molto simile a quello che sull'uomo porta alla Sclerosi Multipla. I risultati di questi studi iniziali, suggerirono un difetto insito nella capacità delle cellule di Schwann nel formare o mantenere una guaina mielinica stabile. La malattia venne quindi segnalata come ereditaria del Mastino Tibetano già nel 1981.

Per arrivare a questa conclusione, furono analizzati 62 cuccioli provenienti da 10 diverse cucciolate e i rispettivi genitori. 15 di questi cuccioli (8 maschi e 7 femmine) presentavano segni clinici di generalizzata debolezza, basso tono muscolare e diminuzione dei riflessi e, all'esame istologico, ciascuno di loro confermò la medesima diagnosi.

Tutti i cani in questione provenivano dall'allevamento Ausables, una delle linee di sangue della fondazione del Tibetan Mastiff americano (e non solo) che importò i suoi primi esemplari dal Nepal. I pedigree di tutti i cani dell'allevamento Ausables furono quindi studiati fino creare un albero genealogico credibile di soggetti affetti e non affetti dalla Neuropatia Ipertroifica (vedi immagine in alto). Il fortissimo inbreeding all'interno dell'allevamento (con accoppiamenti continui tra fratelli e sorelle, zii e nipoti etc. come ben si evince dall'immagine), dovuto alla rarità della razza in quegli anni negli Stati Uniti, facilitò il lavoro di identificazione del possibile responsabile, il portatore iniziale.

Test sulla razza, e in particolare sulla linea di sangue Ausables, continuarono presso la Cornell University fino al 1987 senza grandi esiti. Da allora, ufficialmente, non sono più stati registrati nuovi casi di Neuropatia Ipertrofica Ereditaria in alcuna parte del mondo, America compresa, e questo lascia sperare e supporre che la malattia (per quanto sicuramente ereditaria) non fosse in realtà un problema generale della razza ma piuttosto di una precisa linea di sangue, quella Ausables, e soprattutto di un particolare esemplare (il maschio A nell'immagine, del quale non faremo il nome poiché ancora oggi sopravvive al vertice delle genealogie di molti cani occidentali di discendenza Ausables). E questo lascia anche immaginare che si trattasse di una malattia geneticamente recessiva, apparentemente scomparsa con la fine degli inbreeding esasperati. Naturalmente volendo credere e sperare che nessuno abbia nascosto al mondo ulteriori casi di cani affetti per evitare personali danni di immagine.

Se quindi era dovuto citarla tra le potenziali patologie del Mastino Tibetano, dal momento che ancora viene classificata come unica malattia genetica ereditaria esclusiva di questa razza, nessuno oggi prevede di avere di nuovo a che fare con la Neuropatia Ipertrofica.